Oblasti léčby

Fabryho nemoc

Fabryho nemoc je dědičná porucha způsobená poškozeným genem v těle. Tato choroba je vázaná na X chromozom, což znamená, že je předávána otcem. Kvůli této chybě v genetické výbavě těla chybí nebo je přítomen v menším množství jeden potřebný enzym (známý jako alfa-galaktosidáza neboli alfa-GAL).

Bez tohoto enzymu nejsou z těla odstraňovány některé proteiny (především globotriaosylceramidy neboli GL-3) a místo toho zůstávají ve stěnách cévních buněk. Výsledkem je hromadění GL-3. A právě toto hromadění nebo ukládání působí většinu potíží spojených s Fabryho nemocí.

Symptomy

Již v dětství:

  • pálení
  • bolesti
  • brnění prstů
  • snížené pocení

V pozdějším věku

  • zbytnění (hypertrofie) srdce
  • ischemická choroba srdce
  • zhoršená fukce ledvin
  • negativní ovlivnění nervového systému
  • poruchy sluchu
  • projevy na kůži, tzv. angiokeratomy (malé červené pupínky podobné vyrážce)
  • a další

Jak se GL-3 postupem času hromadí ve stěnách cévních buněk, zvyšuje se poškození těla. Začínají být narušeny hlavní systémy, např. kardiovaskulární, cerebrovaskulární a renální, které pak přestanou správně pracovat.

Proto je důležité, aby byly symptomy Fabryho nemoci včas rozpoznány. K tomuto včasnému záchytu je velmi vhodné zkontrolovat pomocí screeningu celou rodinu. Pokud je Fabryho nemoc diagnostikována včas, může být zvládání symptomů účinnější a může vést ke zlepšení kvality a délky života.

Zdroj

Fernandes J. et al. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton, 2008.

Sanofi Genzyme
Evropská 846/176a
160 00 Praha 6
Czech Republic

IČO: 44848200
DIČ: CZ44848200