Oblasti léčby

Gaucherova nemoc

Co je Gaucherova nemoc?

Gaucherova (čti gošerova) nemoc je dědičně vázané onemocnění, které způsobuje ukládání tukových částic v lidských orgánech a kostech. Vyvolává celou řadu závažných symptomů. Gaucherova nemoc postihuje celosvětově zhruba 30 000 lidí.

Co způsobuje Gaucherovu nemoc?

Naše tělo obsahuje tisíce aktivních látek, kterým se říká enzymy. U zdravých lidí pomáhá enzym glukocerebrosidáza tělu rozkládat určitý typ molekul tuků (glukocerebrosid). Lidé s Gaucherovou nemocí nemají dostatek tohoto enzymu. Výsledkem je, že se buňky plní nestráveným tukem – tyto buňky se nazývají Gaucherovy buňky.

Gaucherovy buňky se tvoří v různých částech těla, především v játrech, slezině a kostní dřeni, avšak mohou se také hromadit v jiných částech těla. V nejvzácnějších případech je postižen mozek a nervový systém.

Tři typy Gaucherovy nemoci

Jsou popsány tři typy Gaucherovy nemoci:

Typ 1 (non-neuronopatická)
Nejběžnější forma (postihující 1 ze 40 000 až 60 000 jedinců obecné populace). Tento typ nepostihuje mozek ani nervový systém. Někteří pacienti s 1. typem Gaucherovy nemoci nemají žádné symptomy, zatímco u jiných se vyvinou závažné symptomy, které je mohou ohrožovat na životě.

Typ 2 (akutní neuronopatická)
Tato forma Gaucherovy nemoci je vzácnější (postihuje méně než 1 jedince ze 100 000), avšak je mnohem závažnější. U dětí se tento 2. typ Gaucherovy nemoci vyvíjí v prvním roce života a nese s sebou větší neurologické problémy (i jiné symptomy). Mnohé z těchto dětí nežijí déle než dva roky.

Typ 3 (chronická neuronopatická)
Rovněž velmi vzácná forma (také postihuje méně než 1 jedince ze 100 000). Tato forma vyvolává neurologické symptomy, ale ty jsou mnohem méně závažné a objevují se u dětí v pozdějším věku než u 2. typu. Většina pacientů se dožívá dospělosti.

Kdo může dostat Gaucherovu nemoc?

Gaucherova nemoc je dědičná, to znamená, že ji způsobují geny zděděné od jednoho z rodičů.

Gaucherova nemoc není specifická pro některé pohlaví a její příznaky a symptomy se mohou objevit u postižených jedinců v kterémkoli věku, ačkoli 2. a 3. typ je nejčastěji diagnostikován v dětském věku. Gaucherova nemoc se může vyvinout u jedinců pocházejících z jakéhokoli etnického nebo rasového prostředí. Gaucherova nemoc 1. typu se nejčastěji objevuje mezi potomky Aškenázských Židů (východní Evropa). V této skupině má Gaucherovu nemoc 1 ze 450 lidí.

Zdroj

Fernandes J. et al. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton, 2008.

Sanofi Genzyme
Evropská 846/176a
160 00 Praha 6
Czech Republic

IČO: 44848200
DIČ: CZ44848200