Oblasti léčby

MPS I

MPS I, známá také jako Hurley(H), Hurler-Scheie(HS) a Scheie (S) syndrom, je dědičná porucha střádání do lyzosomů, způsobená nedostatkem enzymu zvaného alfa-L-iduronidáza.

Tento enzym je potřebný pro rozklad určitých látek v těle, známých jako glykosaminglykany (běžně uváděných jako GAG). Glykosaminglykany jsou složité látky produkované tělem, které se nacházejí ve všech typech pojivových tkání. Pojivová tkáň zajišťuje stavební podporu orgánů a tkání a tvoří chrupavku rostoucích kostí, kloubů a srdečních chlopní. Bez dostatečného množství tohoto enzymu se GAG hromadí prakticky ve všech orgánech těla a vyvolávají progresivní onemocnění.

Výskyt MPS I se odhaduje u asi 1 z 100 000 narození.

I když mnoho pacientů s tímto onemocněním může mít nedostatek stejného enzymu, mohou mít celou řadu symptomů a zaznamenávají různý stupeň závažnosti onemocnění.

Příznaky a symptomy

Níže je uvedený seznam běžných symptomů MPS I:

  • časté ušní a plicní infekce
  • pomalý růst
  • obstrukce horních cest dýchacích a špatná funkce plic
  • zvětšená játra a slezina
  • deformace kloubů a omezený pohybový rozsah
  • spánková apnoe (dočasná zástava dechu při spánku)
  • únava a snížená výdrž
  • zpoždění a regrese mentálního vývoje
  • zhoršený zrak a sluch
  • zhoršená kardiovaskulární a srdeční funkce

Diagnóza

Než je stanovena diagnóza, mohou pacienti navštívit několik specialistů, protože některé prvotní příznaky a symptomy MPS I jsou u malých dětí pozorovány běžně. Protože je MPS I vzácné onemocnění, může se stát, že lékaři o diagnóze MPS I vůbec neuvažují.

Váš lékař může pro diagnostikování MPS I použít dvě metody. Jedním z prvních kroků je hledání abnormálně vysokých hladin glykosaminoglykanů (GAG) ve vzorku moči. Konečná diagnóza MPS I je stanovena testováním enzymatické činnosti ve vzorku krve nebo kůže.

Screening rodiny

MPS I je dědičná porucha, proto je screening rodiny nesmírně důležitý. Jedna diagnóza MPS I může v rodině odhalit další postižené sourozence. Při včasné diagnóze je možno tuto nemoc lépe zvládnout.

Zdroj

Fernandes J. et al. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton, 2008.

Sanofi Genzyme
Evropská 846/176a
160 00 Praha 6
Czech Republic

IČO: 44848200
DIČ: CZ44848200