Oblasti léčby

Pompeho nemoc

Pompeho nemoc je vzácné onemocnění svalů, které postihuje děti i dospělé. Forma s nástupem v raném dětství se obecně projevuje během několik měsíců po narození, zatímco forma s pozdějším nástupem se objevuje kdykoli během dětství nebo v dospělosti a má postupnější průběh. Oba typy se obecně vyznačují progresivní svalovou slabostí a dýchacími potížemi, ale závažnost onemocnění se může dost lišit v závislosti na věku, kdy dojde k nástupu, a podle rozsahu postižených orgánů. Při formě s nástupem v raném dětství se pacienti typicky vyznačují znatelně zvětšeným srdcem.

Příčina

Lidé narození s Pompeho nemocí mají zděděnou nedostatečnost enzymu známého jako kyselá alfa-glukosidáza (GAA). Enzymy, proteinové molekuly uvnitř buněk, spouštějí biochemické reakce v těle. U zdravého jedince s normální činností GAA se tento enzym účastní rozkladu glykogenu, složité molekuly cukru, který se zpracovává v části buňky nazývané lyzosom. Avšak u Pompeho nemoci může být činnost GAA dramaticky snížená, nefunkční nebo neexistující, což vede k hromadění glykogenu v lyzosomu. Nakonec může být lyzosom tak naplněn glykogenem, že je narušena normální buněčná funkce a také funkce svalů. V pozdějších stadiích onemocnění může dokonce dojít k prasknutí lyzosomů a uvolňování glykogenu do ostatních částí buňky. Ačkoli se glykogen ukládá v buňkách různých tkání, jsou nejvíce postiženy srdeční a kosterní svaly.

Frekvence

Výzkumní pracovníci na základě dostupných údajů odhadují, že se Pompeho nemoc vyskytuje přibližně u 1 ze 40 000 živě narozených jedinců.

Typy Pompeho nemoci

Výzkumní pracovníci zjistili, že věk nástupu a rozsah zasažených orgánů u Pompeho nemoci je obvykle v korelaci se zbývající aktivitou enzymu GAA. Většina malých dětí je obecně schopná méně než 1 % normální činnosti, mladiství méně než 10 % a dospělí méně než 40 %. Nemoc je možno popsat podle rychlosti progrese (rychlá nebo postupná) a podle výskytu postižení srdce (běžné nebo méně časté). To vede ke dvěma hlavním kategoriím onemocnění – s nástupem v raném dětství a s pozdějším nástupem.

Převažuje výslovný názor, že hladina aktivity GAA odpovídá existenci potíží se srdcem, klíčového znaku formy onemocnění s nástupem v raném dětství. U většiny pacientů, u nichž se symptomy vyvinou později během života, je aktivita enzymu typicky vyšší, což podle všeho pomáhá chránit jejich srdce. Je typické, že pouze pacienti s nástupem choroby v raném dětství, u nichž je aktivita GAA obvykle velmi nízká nebo není žádná, mají potíže se srdcem.

Zdroj

Fernandes J. et al. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton, 2008.

Sanofi Genzyme
Evropská 846/176a
160 00 Praha 6
Czech Republic

IČO: 44848200
DIČ: CZ44848200